O que é hiperplasia adrenal congênita
As glândulas adrenais ficam acima dos rins e produzem hormônios essenciais: o cortisol, que ajuda o corpo a enfrentar o estresse e manter a glicose; a aldosterona, que retém sal e regula a pressão; e os andrógenos. A produção desses hormônios depende de uma cadeia de enzimas.
Na hiperplasia adrenal congênita, uma dessas enzimas não funciona bem por alteração genética herdada dos pais, que geralmente são portadores sem sintomas. Com pouco cortisol, a hipófise aumenta a liberação de ACTH para estimular a glândula, que cresce (daí o nome hiperplasia) e desvia a produção para os andrógenos.
Em cerca de 95% dos casos, a enzima afetada é a 21-hidroxilase. A deficiência de 21-hidroxilase é a causa mais frequente de genitália atípica em recém-nascidas 46,XX e uma das condições pesquisadas na triagem neonatal brasileira.
Formas da doença
Forma clássica perdedora de sal
É a forma mais grave. Além do excesso de andrógenos, falta aldosterona, e o bebê perde sal pela urina. Sem tratamento, entre a primeira e a terceira semana de vida surgem vômitos, recusa alimentar, perda de peso e desidratação, com sódio baixo e potássio alto, uma situação de risco que exige atendimento imediato.
Forma clássica virilizante simples
Há produção suficiente de aldosterona, mas excesso de andrógenos. Meninas podem nascer com genitália atípica. Meninos costumam ter genitália típica ao nascer e, sem triagem, o diagnóstico pode vir tarde, com aumento do pênis, pelos pubianos e crescimento acelerado na primeira infância.
Forma não clássica
É a forma leve e a mais comum na população. Não causa alterações ao nascimento. Aparece mais tarde com pubarca precoce, acne, crescimento acelerado e idade óssea avançada, ou na adolescência com irregularidade menstrual e excesso de pelos. Muitas pessoas têm poucos sintomas. O artigo sobre pubarca precoce ajuda a entender esse sinal.
Quando procurar a endocrinologista pediátrica
A avaliação é urgente quando o teste do pezinho mostra 17-hidroxiprogesterona alterada, quando o bebê nasce com genitália atípica ou quando apresenta vômitos e perda de peso nas primeiras semanas. O artigo sobre teste do pezinho e alterações hormonais explica como funciona a triagem.
Em crianças maiores, pelos pubianos, odor axilar ou acne antes dos 8 anos nas meninas e dos 9 anos nos meninos, especialmente com estirão de crescimento, merecem investigação. Na adolescência, ciclos irregulares e excesso de pelos também podem ter a forma não clássica como causa.
Como é feito o diagnóstico
O diagnóstico se baseia na dosagem de 17-hidroxiprogesterona, que fica muito elevada na forma clássica. Resultados intermediários, comuns na forma não clássica, são esclarecidos com o teste de estímulo com ACTH sintético, que mede a resposta da glândula.
Nos recém-nascidos, o painel inclui sódio, potássio e renina para avaliar a perda de sal, além do cariótipo quando a genitália é atípica. Em prematuros e bebês doentes, a 17-hidroxiprogesterona pode vir falsamente elevada, por isso a interpretação exige experiência. O estudo genético do gene CYP21A2 confirma a forma e orienta o aconselhamento da família.
Quando a genitália é atípica, a avaliação é conduzida por equipe multidisciplinar, como descrito na página de distúrbios da diferenciação sexual, com tempo e acolhimento para a família.
Como é o tratamento da hiperplasia adrenal congênita
O tratamento da hiperplasia adrenal congênita repõe o cortisol que falta e, com isso, reduz o estímulo que leva ao excesso de andrógenos. Em crianças, o medicamento preferido é a hidrocortisona, dividida em duas ou três tomadas ao dia, por ter menor efeito sobre o crescimento do que corticoides mais potentes.
Nas formas perdedoras de sal, associa-se a fludrocortisona e, nos primeiros meses, suplemento de sal de cozinha. As doses são ajustadas pelo crescimento, pela idade óssea, pela pressão arterial e por dosagens de 17-hidroxiprogesterona, androstenediona e renina. Excesso de medicação prejudica o crescimento, e falta dele adianta a puberdade e a idade óssea.
Em febre, vômitos, trauma ou cirurgia, o corpo precisa de mais cortisol. A dose de estresse, geralmente duas a três vezes a habitual por via oral, e a hidrocortisona injetável em emergências fazem parte do plano entregue à família. Novas medicações que reduzem a produção de andrógenos vêm sendo estudadas e aprovadas em outros países, e sua indicação futura será avaliada individualmente.
A forma não clássica nem sempre precisa de tratamento contínuo. A decisão depende da velocidade de crescimento, da idade óssea e dos sintomas, e pode mudar ao longo das fases da vida. Decisões sobre cirurgia genital são individualizadas e tomadas com a família, em equipe multidisciplinar.
Acompanhamento ao longo das fases
Nos primeiros anos, as consultas são frequentes, porque as doses mudam com o ganho de peso e o bebê é mais vulnerável à perda de sal. Na idade escolar, o foco é manter o crescimento no canal esperado e evitar que a idade óssea avance além da idade cronológica.
Na adolescência, a adesão costuma ser o maior desafio. Esquecimentos frequentes levam a excesso de andrógenos, com acne, irregularidade menstrual e risco de fechamento precoce das cartilagens. Envolver o adolescente no próprio cuidado, com lembretes e explicações claras, costuma ajudar.
Nos meninos com a forma clássica, o acompanhamento inclui ultrassonografia dos testículos em momentos definidos, para pesquisar tumores de restos adrenais, que se relacionam ao controle hormonal insuficiente. A transição para o endocrinologista de adultos é planejada com antecedência.
Contexto em Brasília e cuidados em casa
No Distrito Federal, bebês com teste do pezinho alterado são chamados para confirmação e encaminhados à rede de referência em endocrinologia pediátrica. O acompanhamento pode seguir no serviço público ou em consultório particular em Brasília, sempre com o mesmo cuidado de ajuste fino das doses conforme o crescimento.
Em casa, as regras mais importantes são: não esquecer doses, ter hidrocortisona de reserva, conhecer os sinais de crise adrenal (prostração, vômitos, palidez, sonolência) e carregar um relatório médico ou identificação de condição adrenal. Escola e cuidadores devem conhecer o plano de emergência. A primeira consulta com endocrinologista pediátrico é o momento de montar esse plano junto com a família.
Sinais que merecem avaliação
- Teste do pezinho com 17-hidroxiprogesterona alterada
- Genitália atípica ao nascimento
- Vômitos, desidratação e perda de peso nas primeiras semanas
- Pelos pubianos ou odor axilar antes da hora
- Crescimento acelerado com idade óssea avançada
- Aumento do pênis ou do clitóris na infância
- Acne, excesso de pelos e menstruação irregular na adolescência
Exames que podem ser solicitados
- 17-hidroxiprogesterona basal
- Teste de estímulo com ACTH
- Sódio, potássio e atividade ou concentração de renina
- Androstenediona e testosterona
- Cariótipo em recém-nascidos com genitália atípica
- Estudo genético do gene CYP21A2
- Radiografia de mão e punho para idade óssea
Como a Dra. Bárbara Amorim conduz hiperplasia adrenal congênita tratamento
A consulta começa por uma conversa detalhada com a família e pela revisão do histórico da criança desde a gestação. Em seguida vem o exame físico completo, com medidas cuidadosas de peso, estatura e proporções corporais, marcadas nas curvas de crescimento da OMS. Os exames são pedidos de forma individualizada, apenas quando ajudam a responder a pergunta clínica, e o plano de tratamento é explicado em linguagem clara para os pais e para a própria criança ou adolescente.
Perguntas frequentes sobre hiperplasia adrenal congênita tratamento
Como é o tratamento da hiperplasia adrenal congênita em crianças?
O tratamento é a reposição de hidrocortisona várias vezes ao dia e, nas formas perdedoras de sal, de fludrocortisona e sal nos primeiros anos. As doses são ajustadas pelo crescimento, pela idade óssea e por exames de sangue. Em febre, vômitos ou cirurgias, a dose é aumentada conforme orientação médica.
O teste do pezinho detecta a hiperplasia adrenal congênita?
Sim. O teste do pezinho da rede pública inclui a dosagem de 17-hidroxiprogesterona, que rastreia a forma clássica da doença. Resultado alterado não é diagnóstico definitivo, principalmente em prematuros, e precisa ser confirmado com novos exames com urgência.
Meu filho vai precisar tomar remédio para sempre?
Na forma clássica, sim. A reposição de cortisol é contínua ao longo da vida, porque a glândula não produz o suficiente. Na forma não clássica, o tratamento pode ser necessário só em algumas fases, conforme sintomas, crescimento e idade óssea.
O que fazer se meu filho com HAC vomitar e ficar prostrado?
Procure atendimento de emergência imediatamente. Vômitos impedem a absorção do comprimido e podem levar a crise adrenal. A família deve ter um plano escrito, a hidrocortisona injetável orientada pela médica e um relatório para apresentar no pronto-socorro.
A forma não clássica causa pelos pubianos antes da hora?
Pode causar. A forma não clássica costuma aparecer na infância com pelos pubianos precoces, odor axilar, acne e crescimento acelerado, ou na adolescência com irregularidade menstrual e excesso de pelos. O diagnóstico é feito com dosagens hormonais e, às vezes, teste de estímulo.
Conteúdo informativo revisado pela Dra. Bárbara Amorim (CRM-DF 19193). Não substitui a consulta médica: diagnóstico e tratamento dependem de avaliação individual.